Succinatsemialdehyddehydrogenase Mangel

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Succinatsemialdehyddehydrogenase Mangel ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Succinatsemialdehyddehydrogenase (SSADH) -Mangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die als autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei Personen, die mit der Erkrankung, stört defizitäre Tätigkeit des SSADH Enzyms den Stoffwechsel von Gamma-Aminobuttersäure (GABA). GABA ist eine natürliche Chemikalie, die als “Neurotransmitter” bekannt ist, die die elektrischen Aktivitäten von Nervenzellen (inhibitorischen Neurotransmitter) zu hemmen dient. SSADH Mangel führt zu abnormal Akkumulation der Verbindung Succinatsemialdehyd, der 4-Hydroxybuttersäure reduziert oder umgewandelt, die auch als GHB (gamma-Hydroxybuttersäure) bekannt. GHB ist eine natürliche Verbindung, die eine breite Palette von Effekten innerhalb des Nervensystems hat. Die “Kennzeichen” Laborbefund mit SSADH Mangel assoziiert ist Ebenen GHB im Urin erhöht (dh, 4-Hydroxybuttersäure oder gamma-Hydroxybuttersäure aciduria), der flüssige Teil des Blutes (Plasma), und die Flüssigkeit, die durch das Gehirn strömt und Spinalkanal (Zerebrospinalflüssigkeit [CSF]); SSADH Mangel führt zu verschiedenen neurologischen und neuromuskulären Symptome und Befunde. Diese Anomalien können sehr variabel sein, von Fall zu Fall, auch unter den betroffenen Mitgliedern der gleichen Familie (Sippen). Allerdings sind die meisten Personen mit SSADH Mangel betroffen durch leichte bis schwere geistige Retardierung, Verzögerungen bei der Erwerb von Fähigkeiten, die Koordinierung der geistigen und körperlichen Aktivitäten (psychomotorische Retardierung) erfordern, und Verzögerungen bei der Sprachentwicklung. Darüber hinaus in einigen Fällen erste Ergebnisse können verminderte Muskeltonus (Hypotonie) umfassen, eine beeinträchtigte Fähigkeit, willkürliche Bewegungen (Ataxie), und / oder Episoden der unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle) zu koordinieren. Einige Betroffene können auch zusätzliche Anomalien, wie Reflexreaktionen verringert (Hyporeflexie), unwillkürliche, schnelle, rhythmische Augenbewegungen (Nystagmus), erhöhte Muskelaktivität (Hyperkinesie), und / oder Verhaltensstörungen.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 4/25/200; Copyright 2000, 2002, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

4-Hydroxybuttersäure Aciduri; SSADH Mangel

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