Silver-Russell-Syndrom (rss)

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Silver-Russell-Syndrom (RSS) ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Summar; Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine seltene Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung und postnatale Wachstumsmangel gekennzeichnet zusammen mit einer Handvoll von gemeinsamen physikalischen Eigenschaften und einer Reihe von anderen Symptomen. Das breite Spektrum an Phänotyp Befunde variieren sowohl in Inzidenz und Schwere von einem Individuum zum anderen. Neben pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, die häufigsten Merkmale sind normale Kopfumfang (erscheint groß für den Körper), eine große Stirn, die aus der Ebene der Fläche herausragt, ein dreieckiges Gesicht, ein kleiner Finger, die fest oder “gesperrt “in einer gebogenen Position (clinodactyly), Appetitlosigkeit / niedriger BMI, und Gestrüpp von einer Seite oder in den Extremitäten (n) des Körpers (hemihypotrophy), was zu einer ungleichen (asymmetrisch) Wachstum. Die Mehrheit der Kinder mit RSS liegen im normalen Bereich der Intelligenz, sondern sind eher Verzögerungen Motor und Sprache zu haben. Intervention in einem frühen Alter (Kindheit) ist kritisch. Einige Beweise zeigen, dass es zwischen den verschiedenen genetischen Ursachen von RSS Entwicklung des Nervensystems können sich Abweichungen ergeben. RSS ist genetisch heterogen, was bedeutet, dass verschiedene genetische Anomalien werden geglaubt, um die Störung zu verursachen. Abnormalitäten bestimmter Gene auf den Chromosomen 7 oder 11 zu beeinflussen sind in bis zu 60% von RSS-Patienten, so dass etwa 40% der Patienten, bei denen die zugrunde liegende Ursache von RSS ist nicht bekannt, gefunden worden; Introductio; Dieses Syndrom wurde unabhängig von H. K. identifiziert Silber 1953 und A. Russell 1954. In den frühen medizinischen Literatur wird der Begriff Silber-Syndrom hatte, ein Kind zu bezeichnen mit niedrigem Geburtsgewicht, übermäßiges Wachstum von einer Seite (in der Tat, Gestrüpp) des Körpers (seitliche Asymmetrie) verwendet wurde, und clinodactyly, während der Begriff hatte Russell-Syndrom verwendet einen ähnlichen Zustand ohne Asymmetrie zu bezeichnen. Allerdings sind die meisten Forscher nun Russell-Silver-Syndrom ein Krankheitsbild betrachten. Die Krankheit ist in der Regel Russell-Silver-Syndrom in den Vereinigten Staaten und Silver-Russell-Syndrom in Europa genannt

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 4/10/201; Copyright 1987, 1990, 1997, 1999, 2003, 2007, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

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