Shwachman Diamant-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Shwachman Diamond-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Shwachman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit mehreren und vielfältigen Manifestationen. Die Störung wird in der Regel durch Anzeichen für eine unzureichende Absorption (Malabsorption) von Fetten und anderen Nährstoffen durch eine abnorme Entwicklung der Bauchspeicheldrüse (Pankreas-Insuffizienz) und nicht ordnungsgemäße Funktionieren des Knochenmarks (Knochenmark Dysfunktion), was zu einem geringen Mengen an zirkulierendem Blutzellen gekennzeichnet (hämatologischen Anomalien). Weitere charakteristische Befunde können Kleinwuchs, abnorme Knochenentwicklung umfassen den Brustkorb und / oder Knochen in den Armen und / oder Beinen (metaphyseal dysostosis) beeinflussen und / oder Leberanomalien; Durch abnormale Veränderungen des Skeletts, können Personen mit Shwachman Syndrom abnorme Verdickung der Rippen und des Bindegewebes ihre Unterstützung (kostochondralen Verdickung), in ungewöhnlich kurzen resultierenden, abgefackelt Rippen. Darüber hinaus unsachgemäße Knochenentwicklung (abnorme Verknöcherung) innerhalb der Arme und / oder Beine (Gliedmaßen) können Wachstumsverzögerung insbesondere Knochen verursachen. Viele Kinder mit Shwachman Syndrom kann auch kleiner sein als für ihr Alter zu erwarten, unter dem Durchschnitt liegt Höhe (Kleinwuchs) und Gewicht. Obwohl Malabsorption aufgrund Pankreasinsuffizienz können sich Probleme mit Wachstum und die Ernährung führen, Kleinwüchsigkeit erscheint eine der vielen primären Manifestationen Shwachman Syndroms zu sein; Zusätzlich als Ergebnis einer Funktionsstörung des Knochenmarks, Personen mit Shwachman Syndrom kann eine Abnahme in jeder oder alle Arten von Blutzellen. Daher können sie geringe Mengen an bestimmten weißen Blutkörperchen (Neutropenie), Blutplättchen (Thrombozytopenie) haben, rote Blutkörperchen (Anämie), und / oder alle Arten von Blutzellen (Panzytopenie). Neutropenie ist die häufigste mit Shwachman Syndrom Blutanomalie. Da Neutrophilen, einer Art von weißen Blutkörperchen, eine wesentliche Rolle bei der Bekämpfung von bakteriellen Infektionen spielen, sind viele Betroffenen anfällig für wiederholte bakterielle Infektionen (zB rezidivierende Atemwegsinfekte [Pneumonie] und Infektionen des Mittelohrs [Otitis media]), in In einigen Fällen können Infektionen schwerer; Einige Betroffene können auch abnorme Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) haben, erhöhte Spiegel bestimmter Leberenzyme im Blut und / oder andere Befunde im Zusammenhang mit der Erkrankung. Shwachman Syndrom wird angenommen, als autosomal-rezessiv vererbt werden.

Shwachman-Diamond-Syndrom Foundatio; 127 West Avenu; Sherborn, MA 0177; UNS; Tel: (888) 825-737; Fax: (888) 825-737; Tel: (888) 825-737; E-Mail: info @ Shwachman-Diam; Internet: http: //www.shwachman-diamon; Nationale Neutropenie Networ; P. O. Box 169; Brighton, MI 4811; UNS; Tel: (517) 294-073; E-Mail: leereeves99 @ gmai; Internet: http: //www.neutropeniane; NIH / National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Haut-Krankheit; Informationen Clearinghous; Ein AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; UNS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-Mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P. O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; 31 Bldg, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Neutropenie Förderverein, Inc; 971 Corydon Avenu; P. O. Box 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Tel: 204489845; Tel: 800663887; E-Mail: stevensl@neutropenia.c; Internet: http: //www.neutropenia.c; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-Mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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 von der National Organization for Rare Disorders

lipomatosis der Bauchspeicheldrüse, congenita; Pankreasinsuffizienz und Knochenmark dysfunctio; Shwachman-Bodian syndrom; Shwachman-Diamant-Oski syndrom; Shwachman Syndrom

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