Schimmelpenning-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Schimmelpenning-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Introductio; Syndrom Schimmelpenning ist eine seltene, von Talg- nevus mit anderen Anomalien außerhalb der Haut verbunden gekennzeichnet Multisystemerkrankung, die üblicherweise für die Gehirn, Augen und Knochen beeinflussen. Die Hautveränderungen mit dieser Erkrankung verbunden sind, genannt Talgdrüsen Muttermal, weil sie von einer erhöhten Anzahl von Talgdrüsen (kleine Öl-produzierenden Drüsen in der Haut) zusammen mit einem übermäßigen Wachstum (Hyperplasie) der Epidermis und erweiterten apokrinen Drüsen bestehen. Sebaceous Muttermal ist die häufigste Art von organoiden epidermale Naevi (die im Großen und Ganzen abnorm adnexal Haut Elemente wie Haarfollikel und Drüsen in der Haut gebildet Encompass). Epidermal nevi sind in der Regel bei der Geburt (angeborener), obwohl sie erst später in der Kindheit oder nach der Pubertät identifiziert werden könnten. Betroffene Personen können auch Anomalien des Gehirns wie Anfälle oder geistigen Beeinträchtigung zu beeinflussen, die Augen wie (Opazität) der Hornhaut oder teilweise Fehlen von Gewebe der Iris oder Retina (coloboma) Trübungen, und das Skelett wie Wirbelsäulenfehlbildungen, craniofacial Defekte und Fehlbildungen der Arme und Beine. Schimmel Syndrom ohne ersichtlichen Grund zufällig auftritt (vereinzelt) während der Bildung und Entwicklung des Embryos (Embryogenese), höchstwahrscheinlich aufgrund einer Mutation eines Gens, das nach der Befruchtung (postzygotischen Mutation) auftritt, und in nur einigen der Zellen vorhanden ist, der Körper (Mosaik-Muster); Summar; In der Vergangenheit wurde der Begriff “epidermal Goltz-Syndrom” verwendet Schimmelpenning-Syndrom zu beschreiben. Einige Autoren noch diese Begriffe verwenden austauschbar. epidermalen Goltz-Syndrom bezieht sich jedoch nicht mehr an eine einzige Einrichtung, sondern stellt vielmehr eine Gruppe von unterschiedlichen, aber miteinander verbundene Multisystem- Störungen. Zusätzliche Begriffe Schimmelpenning-Syndrom zu beschreiben, umfassen nevus sebaceus Syndrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, lineare Talg- nevus Sequenz, nevus Talg- Jadassohn, Talg-Goltz-Syndrom, Jadassohn nevus Phakomatosen und Jadassohn Talg-Goltz-Syndrom.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Zuletzt aktualisiert: 11/6/201; Copyright 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Jadassohn nevus phacomatosi; Jadassohn Talg- nevus syndrom; lineare Talg- nevus Sequenc; Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

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