Sakati Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Sakati-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Sakati Syndrom ist eine extrem seltene Erkrankung, die als “Acrocephalopolysyndactyly” (ACPS) bekannt zu einer Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen gehört. Alle Formen von ACPS werden durch einen vorzeitigen Verschluss der Faserverbindungen (Schädelnähte) zwischen bestimmten Knochen des Schädels (Kraniosynostose) gekennzeichnet, wodurch die Oberseite des Kopfes zeigte erscheinen (Akrozephalie; Gurtband oder Fusion (Syndaktylie) bestimmter Finger oder Zehen (Ziffern und / oder mehr als die normale Anzahl von Stellen (Polydaktylie) Darüber hinaus Sakati Syndrom, das auch als ACPS Typ III bekannt ist, mit Anomalien der Knochen der Beine, strukturelle Herzfehler zugeordnet ist, die bei der Geburt vorhanden sind. (angeborener Herzfehler), und / oder andere Befunde. Sakati Syndrom wird angenommen, dass durch eine neue genetische Veränderung hervorgerufen werden (Mutation), die zufällig aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftritt. Diese Mutation wird autosomal-dominant vererbt.

Kinder Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; UNS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-Mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-Mail: Gesichter @ Gesichter-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Seien wir ehrlich: I; University of Michigan, School of Dentistry / Dentistry Librar; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; UNS; Tel: (360) 676-732; E-Mail: faceit@umich.ed~~V; Internet: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P. O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; UNS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-Mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; National Foundation for Facial wiederaufbau; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 2/12/200; Copyright 1994, 2001, 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

ACPS II; ACPS mit Bein Hypoplasi; Acrocephalopolysyndactyly Typ II; Sakati- Nyhan-Syndrom

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